غربالگری سه ماهه اول (بروز شده)

غربالگرى سه ماهة اول باردارى

 

 

 

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه‏گيرى بـه همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد که تا ريسك سندرم داون، سل فری صارم تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.

 

در غربالگری سه‌ماهة اول خانم باردار از ابتدای هفتة 11 (11W+0D) که تا انتهای هفتة 13 (13W+6D) به منظور انجام تست بـه آزمایشگاه ارجاع مـی‌شود (بهترین زمان انجام تست درون فاصلة 12W+0D تا 13W+3D است).

 

از آنجا کـه این تست درون سه‌ماهة نخست بارداری انجام مـی‌شود و همزمان مارکرهای بیوشیمـیایی و سونوگرافی را درون نظر مـی‌گیرد، غربالگری توأم سه ماهة اول نامـیده مـی‌شود.

 

این نوع غربالگری مشکلات غربالگری‌های جداگانـه بر اساس مارکرهای بیوشیمـیایی (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافی (NT) را کـه در گذشته هر یک بـه تنـهایی انجام مـی‌شدند، رفع مـی‌کند.

 

امروزه راهکار ارجح درون غربالگری سه ماهه اول این هست که با استفاده از روش‌هایی کـه در آنـها حداکثر 2 ساعت بعد از خونگیری جواب‌ آزمایش‌های بیوشیمـیایی آماده مـی‌شود و تنـها با یک‌بار حضور درون کلینیک، ریسک مربوطه به منظور بیمار تعیین شود.

 

کلینیک‌های دارای شرایط انجام چنین تست‌هایی را OSCAR و یـا ( One- Stop Clinic for Assessment of Risk ) نامـیده مـی‌شوند.

 

 

 

چرا زمان آغاز غربالگری سه ماهة اول هفتة یـازدهم بارداری است؟

 

به سه دلیل:

 

1) آغاز تفاوت معنی دار مدین (= مـیانـه)[3] جامعة جنین‌های نرمال و جنین‌های مبتلا بـه سندرم داون از هفتة 11 بوده و پیش از آن همپوشانی مدین‌های این دو جامعه بالاست.

 

2) بـه طور کلی درون تمام تست‌های غربالگری، زمانی انجام تست توجیح پذیر هست که بـه دنبال آن یک تست تشخیصی نیز وجود داشته باشد که تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگری[4] را مورد تأیید قرار داد. سل فری صارم تست تشخیصی موجود درون این مرحله CVS[5] است، اما نمـی‌توان زودتر از هفتة 11 حاملگی آن را انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر هست و ثانیـاً ارتباط معنی‌داری بین انجام این تست پیش از هفتة 11 و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، از جمله اختلالات عضوی عرضی[6]، مـیکروناتیـا[7] (یـا کوچک بودن فکین) و کوچک بودن زبان[8]مشاهده شده است.

 

3) درون سونوگرافی NT، گذشته از اندازه‌گیری این مارکر یکسری بررسی‌های دیگر هم از ارگان‌های جنین انجام مـی‌شود کـه این بررسی‌ها پیش از 11 هفتگی جنین قابل اعتماد نیستند. سل فری صارم از جملة این بررسی‌ها مـی‌توان بـه موارد زیر اشاره کرد:

 

- بررسی اگزومفالوس (فتق نافی):[9] تقریباً درون تمامـی جنین‌ها بین هفته‌های 8 که تا 10 حاملگی فتقی درون ناحیة روده مشاهده مـی‌شود کـه با ایجاد یک تودة هایپراکوژنیک درون قاعدة ناف، تقریباً تشخیص فتق نافی را غیرممکن مـی‌سازد.

 

- بررسی آکرانیـا (فقدان جزئی یـا کامل جمجمـه) و یـا آننسفالی (فقدان مغز): سل فری صارم به منظور بررسی این اختلالات حتما فرآیند استخوانی‌ شدن[10] جمجمـه کامل شده باشد. اما این فرآیند درون هفتة 11 صورت مـی‌گیرد و بررسی‌های پیش از هفتة 11 درون این مورد قابل اعتماد نیستند.

 

- بررسی قلب: بررسی چهار حفرة قلب و شریـان‌های بزرگ بعد از هفتة 10 حاملگی امکان‌پذیر است.

 

- بررسی معده و مثانـه: این اعضاء 50٪ موارد درون هفتة 10، 80٪ موارد درون هفتة 11 و 100٪ موارد درون هفتة 12 رویت مـی‌شوند.]4-1[

 

 

 

چرا پایـان غربالگری سه ماهة اول درون 13W+6D است؟

 

به سه دلیل:

 

1- درون صورتی کـه جنین دچار اختلالی باشد بیمار فرصت انتخاب روش‌های ختم حاملگی درون سه ماهة اول را خواهد داشت.

 

2- مـیزان بروز ادم پشت گردن[11] درون جنین‌های دارای کروموزوم غیر طبیعی طی هفته‌های 18-14 حاملگی کمتر از مـیزان بروز آن درون هفته های زیر 14 است.

 

3- مـیزان موفقیت درون اندازه‌گیری NT در زیر 14 هفتگی حدود 100- 98٪ است، درون حالی کـه از هفتة 14 بـه بعد با قرار گرفتن جنین درون وضعیت عمودی احتمال موفقیت درون اندازه‌گیری NT و بـه دست آوردن تصویری مناسب بـه کمتر از 90٪ مـی‌رسد.]4و1[

 

نوکال ترانس‌لوسنسی:[12] NT، شاخصی از مـیزان مایع جمع شده درون زیر پوست ناحیة گردن جنین است. بـه عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقة شفاف بین پوست و بافت نرم پوشانندة مـهره‌های گردن را NT مـی گویند.

 

در 95٪ موارد به منظور اندازه‌گیری NT مـی‌توان از روش ترانس ابدومـینال[13] استفاده کرد و فقط درون مورد زنان چاق حتما از روش ترانس واژینال[14]استفاده شود.

 

از آنجا کـه در غربالگری سه ماهه اول مارکر NT بیشترین تأثیر را درون محاسبة ریسک دارد، از این رو بسیـار مـهم هست که این اندازه‌گیری بـه همراه اندازه‌گیری CRL[15]توسط سونولوژیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود که تا ریسکی صحیح بـه دست آید.

 

برای اطمـینان از صحت اندازهگیری NT، ضمـیمـه عاستاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عاستاندارد NT باید شامل چهار ویژگی زیر باشد:

 

1-           درون محدوده CRL قابل قبول تهیـه شده باشد. CRL قابل قبول به منظور اندازه‌گیری NT ، بین 45 الی 84 مـیلی‌متر است.

2- تصویری کـه برای اندازه‌گیری NT مورد استفاده قرار مـی‌گیرد حتما شامل نمای نیمرخ[16] از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ‌نمایی آن بـه حدی باشد کـه فقط قسمت بالای و سر درون تصویر دیده شود.

 

3- درون هنگام تهیـه عگردن جنین حتما در حالت نوترال[17] قرار داشته باشد. اگر سر جنین بیش از حد رو بـه جلو خم شده باشد[18] مـی‌تواند که تا 4/0 مـیلی‌متر کاهش کاذب، و اگر بیش از حد بـه سمت عقب خم شده باشد[19] که تا 6/0 مـیلی‌متر افزایش کاذب درون اندازه‌گیری NT ایجاد کند.

 

4- محل قرار گرفتن کالیپرها (نشانگر) به منظور مشخص محدودة NT در عباید بـه صورت داخل بـه داخل[20] باشد.

 

توجة 1: درون هنگام اندازه‌گیری NT باید دقت کرد که تا پوست جنین با غشاء آمنیون اشتباه گرفته نشود، زیرا هر دو دارای ساختاری غشایی و نازک هستند. بـه این منظور حتما در هنگام اندازه‌گیری NT منتظر حرکت خودبه‌خودی جنین بود که تا پوست از غشاء آمنیون دور شود و یـا بـه طور مصنوعی با درخواست از مادر به منظور سرفه و یـا زدن چند ضربه بـه شکم وی موجب حرکت جنین و دور شدن پوست از غشاء آمنیون شد.

 

توجة 2: درون 10- 5٪ موارد بند ناف بـه دور گردن مـی‌پیچد کـه در این حالت بایدNT در قسمت بالا و پایین بند ناف اندازه‌گیری و مـیانگین این دو عدد گزارش شود.

 

توجة 3: طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP[21] کانادا، مجوز انجام سونوی NT سونولوژیست‌ها حتما هر سال تمدید شود و یکی از معیـارهای تمدید این مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصی سونوی NT در سال است.

 

NT در اختلالات کروموزومـی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش مـی یـابد.

 

بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر (45,XO که معمولاً کروموزوم Xپدری بـه جنین منتقل نشده و شیوع 1 بـه 4000 دارد) دیده مـی‌شود بـه طوری کـه مقدار NT تا 8 مـیلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال افزایش مـی‌یـابد، حال آن‌که درون تریزومـی‌های 21، 18 و 13 حداکثر افزایش NT تا 5/2 مـیلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال است.

 

به طور طبیعی مـیزان NT با افزایش سن جنین افزایش مـی‌یـابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدین NT با CRL حدود 45 مـیلی‌متر، 2/1 مـیلی‌متر و با CRL حدود 84 مـیلی‌متر، 1/2 مـیلی‌متر است.

 

در بیش از 70% موارد تریزومـی 13، 18 و 21 و نزدیک بـه 85% موارد سندرم ترنر، NT بیشتر از 95 پرسنتایل را دارند.

 

 

 

افزایش NT در سایر اختلالات

 

1- اختلالات قلبی و اختلالات شریـان‌های بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آنـها بین 2/2 که تا 8/2 مـیلی‌متر است، یک جنین بـه اختلالات قلبی - عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 5/3 مـیلی‌متر باشد این احتمال که تا 1 بـه 16 افزایش مـی‌یـابد).

 

2- فتق دیـافراگماتیک

 

3- نارسایی ریوی

 

4- دیسپلازی اسکلتی[22] : کـه باعث اختلال درون سیستم درناژ (تخلیـه) لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع درون بدن از جمله ناحیـه بعد گردن مـی شود.

 

5- عفونت‌های مادرزادی

 

6- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنـهایی کـه سبب کاهش تحرک جنین مـی‌شوند)

 

7- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک (مثل آنمـی)

 

8- در IUGR

 

9- هایپوپروتئینمـی یـا کاهش سطح پروتئین خون نوزاد

 

10- بین 4.5 که تا 5 درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونـه مشکل خاصی NT بالا دارند.

 

 

 

سونوگرافى NT همچنين درون موارد زير كاربرد دارد:

 

1- زنده بودن جنين را تأييد مـی كند.

 

2- سن باردارى را تأييد مى‏ كند.

 

3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏ دهد.

 

4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه درون اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏ كند.

 

 

 

توجه 1:

 

در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن به منظور محاسبه خطر درون تست های غربالگری سه ماهه اول، حتما به این نکته اشاره کرد کـه در شیوه نامـه کشوری غربالگری سندرم دوان و همـینطور درون سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیـاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF یـا Fetal Medicine Foundation برای این مارکر جایگاهی پیش بینی شده هست منتها گزارش آن و تاثیر آن درون محاسبه ریسک را منوط بـه داشتن مـهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارش NB برای سونولوژیست ها نموده است.

 

 

 

توجه 2:

 

در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا درون سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددأ درون هفته 15 سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز مـی شود.

 

 

 

توجه 3:

 

طبق پروتکل کشوری دو عاستاندارد NT و CRL باید ضمـیمـه ریپورت سونوگرافی NT باشد. درون غیر اینصورت سونوی فوق فاقد ارزش است.

 

 

 

توجه 4:

 

نارسایی دریچه سه لتی (Tricuspid Reguregitation) و ناهنجاری جریـان خون درون سونوگرافی داپلر درون مجرای داکتوس ونوسوس هم احتمال وجود تریزومـی ها را افزایش مـی دهند.

آزمایش خون مادر:

 

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً درون خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

 

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين بـه سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل بـه خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

 

 

مارکرهای بیوشیمـیایی اندازه‌گیری شده درون سه ماهة اول

 

PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت مـی باشد کـه طی حاملگی افزایش مـی یـابد.

 

در بعضی از اختلالات کروموزومـی این ماده کاهش مـی یـابد و این کاهش درون هفته های 10 که تا 14 بارداری بیشتر مـی باشد.

 

این مارکر یک آنزیم متالوپپتیدازی هست که از سلول‌های تروفوبلاستیک جفت بـه ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی ترشح مـی‌شود. سطح آن درون هفته‌های 11 که تا 13 با شیبی نسبتاً تند افزایش مـی‌یـابد. زنان بارداری کـه سطح PAPP-A آنان درون هفته‌های 11 که تا 14 بارداری کمتر از مـیزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنـها بـه سندرم داون بالاتر است.

 

این آنزیم با شکستن پروتئین‌های باند شونده به IGF-BP[23] و آزاد آن سبب تحریک نقش تهاجمـی تروفوبلاست‌ها شده و در نتیجه درون لانـه‌گزینی جنین نقش مـهمـی دارد. IGF در تنظیم انتقال گلوکز و اسیدهای آمـینـه از جفت نقش دارد. از دیگر نقش‌های بیولوژیک IGF آن هست که کارکردی مشابه هورمون رشد داشته و در نتیجه درون رشد و نمو جنین نیز نقش دارد.

 

کاهش این مارکر بدون حضور اختلالات کروموزومـی درون اختلالات ذیل دیده مـی شود:

 

- IntraUterine Fetal Death و یـا IUFD

 

- Preterm Delivery

 

- Preeclampsia

 

- Gestational Hypertension

 

- IntraUterine Growth Restriction و یـا IUGR

 

- و سقط ناگهانی

 

 

هورمون Free βhCG:

 

زیر واحد بتای آزاد هورمون hCG است کـه از سلول‌های تروفوبلاست جفت ترشح مـی‌شود.

 

در هفته 9 که تا 11 سطح آن بـه حداکثر خود مـی رسد و بعد از آن رو بـه کاهش گذاشته مـی شود.

 

سطح Free βhCG خون مادر نظیر سطح hCGدر بارداری‌های توأم با سندرم داون تمایل بـه افزایش نشان مـی‌دهد. تغییرات آن درون خون مثل هورمون hCGاست یعنی با شیبی تند از هفتة دهم رو بـه کاهش مـی‌گذارد.

 

در موارد کاهش بدون دلیل آن توام با نرمال بودن سطح سایر مارکرها، هرچند همراهی با عوارض بارداری کمتر از PAPP-A مطرح است.

 

لیکن درون برخی از مطالعات کاهش آن بـه کمتر از MoM < 0.4 با افزایش خطر Low Birth Weight و سقط (Miscarriage) و در صورت کاهش آن بـه کمتر از MoM < 0.25 با افزایش خطر از دست ناگهانی جنین قبل از هفته 24 همراه است.

 

 

 

توجه :

 

در صورت وجود یک Empty Sac در سونوگرافی ، امکان انجام غربالگری بیوشیمـیایی خون وجود داشته و تغییری درون نتایج آن بوجود نمـی آید، ولی درون صورتی کـه یک ساک دوم حاوی جنین مرده (Vanished twin) مشاهده شود ، بدلیل تاثیری کـه تا چندین هفته روی شاخص های بیوشیمـیایی مـی گذارد، توصیـه مـی شود کـه فقط بر اساس سن و شاخص سونوگرافیک قضاوت شده و تست های آزمایشگاهی انجام نگردد.

 

 

 

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول

 

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول بـه ما مى‏گويد كه بـه چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه درون گزارش غربالگرى بـه آن ريسك ابتلاء گفته مى‏شود.

 

 

 

پروتکل پیگیری مادران درون غربالگری توأم سه ماهة اول

 

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون درون سه ماهة اول، بیماران درون هفت گروه قرار مـی‌گیرند:

 

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): درون صورتی کـه ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی درون ریسک اعلام شده مخرجر از 50 کوچک‌تر باشد)، حتما مستقیماً به منظور انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

 

2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): درون صورتی کـه ریسک زن باردار بین 1:51 که تا 1:2500 باشد، توصیـه مـی‌شود که تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یـا سکوئنشیـال را انجام دهد و يا يك تست غربالگری با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.

 

3- گروه اسکرین منفی (low risk): درون صورتی کـه نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:2500) باشد غربالگری سندرم داون پایـان مـی‌پذیرد و بیمار فقط به منظور بررسی اختلالات لولة عصبی یـا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی بـه آزمایشگاه ارجاع داده مـی‌شود.

 

4- درون صورتی کـه تنـها یـافتة غیر طبیعی درون جنین، وجود NT بالای 3 مـیلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، حتما برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

 

5- درون صورتی کـه تنـها یـافتة غیر طبیعی درون جنین، NT بالای 4 مـیلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، حتما برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

 

 

تبصره: درون پروتکل كشوري فاكتور سن حذف شده هست و توصيه شده اعداد بالاي ٣ ميلي متر، صرف نظر از سن شان كانديد انجام تست هاي تشخيصي شوند. درون حالیکه این عدد طبق نظر موسسه FMF انگلیس 3.5 مـیلی متر مـی باشد).

6- زنان درون هر سنی اگر جنین آنـها NT بالای 3/5 مـیلی‌متر داشته باشد، حتما در هفتة 20-18 حاملگی به منظور اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

 

7- طبق توصیـه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم حتما تست‌های کامل سکوئنشیـال را انجام دهند:

 

- زنان بالای 35 سال درون هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)

 

- زنان با بارداری دوقلویی

 

- زنانی کـه سابقه‌ای از بچه یـا جنین مبتلا بـه سندرم داون، ادوارد و یـا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یـا والدینی کـه ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یـا اینورشن باشند کـه سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا بـه تکامل کروموزمـی نامتوازن مـی گردد).

 

- زنان بالای 35 سال کـه سابقة 3 بار یـا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار مـی گیرند).

 

- زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز درون این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر بـه جنین مـی‌شود بنابراین بهتر هست برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری درون این گروه از زنان از تست سکوئنشیـال استفاده شود).

 

- زنانی که IVF یـا ICSI انجام داده‌‌اند.

 

 

پس از غربالگرى سه ماهة اول

 

نتايج غربالگرى سه ماهة اول بـه پزشك مى‏گويد كه آيا لازم هست تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان بعد از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنـها نياز بـه انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما بـه زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنـهاد مى‏شود.

 

 

 

صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم بـه انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

 

 

تست‏هاى تشخيصى

 

تست‏هاى تشخيصى، نمونـه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونـه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى بـه روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا هست يا خير. انجام آزمايش‏هاى تشخيصى بـه طور معمول بـه تمامى زنان باردار پـيشنـهاد نمى‏گردد زيرا احتمال سقط جنين را بالا مى‏برند، با وجود اين اكثر زنانى كه تست‏هاى تشخيصى را انجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها بـه زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.

 

 

 

مزاياى غربالگرى سه ماهة اول

 

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر درون بسيارى از زنان مى‏شود.

 

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

 

 

 

محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهة اول

 

1- حدود 5% (1 نفر درون هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، بـه عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما درون عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا هست بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.

 

2- براى انجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد که تا سه ماهة دوم باردارى منتظر ماند.

 

3- غربالگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر درون سه ماهة دوم باردارى انجام شود.

 

 

 

اختلالات كروموزومى

 

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه درون آنـها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا درون تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز نامـیده مـی‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا بـه اين سندرم بـه جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون درون باردارى زنان درون هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

 

 

 

توجه:

 

دو قلویی های مونوکوریون ، مونوزایگوت بوده ولی دی کوریون ها مـی توانند مونوزایگوت و یـا دی زایگوت باشند. لذا درون حالت مونوکوریونی قدرت تشخیص بالاتر هست و نرم افزار غربالگری یک ریسک را به منظور هر دو جنین محاسبه مـی کند. درون دی کوریون اگر یکی از جنین ها مبتلا باشد روی شاخص های بیوشیمـیایی جنین دیگر هم تاثیر مـی گذارد و به همـین دلیل فاکتورهای سونوگرافیک کمک بیشتری مـی نمایند.

 

 

 

اختلالات هنگام تولد

 

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنـها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى بـه احتمال 2% که تا 3% صاحب فرزندى مبتلا بـه اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.

انجام سونوگرافى درون فاصلة هفته‏هاى 18 که تا 20 باردارى كه بـه تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.

 

 

 

و همواره بـه خاطر داشته باشيد:

 

اكثر نوزادان سالم متولد مى‏شوند!

---

[غربالگری سه ماهه اول (بروز شده) سل فری صارم]

نویسنده و منبع | تاریخ انتشار: Thu, 19 Jul 2018 10:19:00 +0000

---